Jo toinen Alzheimer-geeni löytyi

Geeniviat estävät kolesterolin pilkkomisen aivoissa

Sveitsiläinen Zürichin yliopiston tutkijaryhmä ilmoitti tällä viikolla löytäneensä uuden Alzheimerin taudille altistavan geenivirheen. Geeni, jolle annettiin nimeksi CYP46, tuottaa tiettyä proteiinia, joka puolestaan auttaa aivoja pilkkomaan kolesterolia ja siten vähentämään ß-amyloidipaakkujen muodostusta. Löytö julkaistiin tammikuun Archives of Neurology -lehdessä.

Ennestään tiedetään, että viallinen APOE4-geeni lisää Alzheimerin taudin riskiä (kuopiolaistutkijoiden mukaan 2-3-kertaisesti). Sveitsiläistutkijat uskovat, että viallinen CYP46 lisää taudin vaaraa peräti 10-kertaisesti. APOE4 osallistuu niiniikään kolesterolin aineenvaihduntaan.

Alzheimerin taudin riski kasvaa 60. ikävuoden jälkeen. Noin 3 % 65-74-vuotiaista miehistä ja naisista sairastuu tautiin ja sitä on lähes joka toisella yli 85-vuotiaalla. Taudin perimmäistä syytä ei vielä tarkoin tunneta, mutta ruumiinavauksissa potilaiden aivoissa on havaittu epätavallisia paakkuja ja solmuja, jotka muodostuvat säikeistä ja ß-amyloidista.

Eräät tutkijat uskovat, että ß-amyloidi tuhoaa aivosoluja ja estää aivosolujen välistä tiedonsiirtoa. Silloin ihminen vähitellen menettää muistinsa.

Tri Tolosen kommentti:

Alzheimerin tautiin on löydetty muitakin "uusia" riskitekijöitä, muun muassa kohonnut homokysteiini ja liian vähäinen foolihapon, B6- ja B12-vitamiinin saanti.

Alzheimerin tauti - tri Tolosen katsaus