D-vitamiinin puute voi johtua myös geenivirheistä

D-vitamiini on noussut valtavan mielenkiinnon kohteeksi, koska yhtäältä sen puute on yllättävän yleistä ja toisaalta se ehkäisee lähes kaikkia sairauksia ja vanhenemis- ja rappeutumismuutoksia.  Uuden tutkimuksen mukaan puute ei aina johdukaan auringonvalon ja ravinnon liian vähäisestä D-vitamiinista, vaan syynä voi olla geenivirhe. Tutkimus julkaistaan lähiaikoina The Lancet -lehdessä. Lehti laati aiheesta myös pääkirjoituksen.


Kansainvälinen tutkijoiden ja lääkäreiden työryhmä on löytänyt  geenimuunnoksia, jotka voivat olla syynä siihen, että veressä on liian vähän D-vitamiinia. Geenivirheiden seulominen voi auttaa tunnistamaan ihmiset, jotka ovat alttiita D-vitamiinin puutokselle.

SUNLIGHT Consortium (Study of Underlying Genetic Determinants of Vitamin D and Highly Related Traits) analysoi tiedot 15 väestöryhmästä, joihin kuului lähes 34 000 valkoihoista eurooppalaissyntyistä ihmistä.  Heidän verensä D-vitamiinin pitoisuus (S-D-25) mitattiin ja heille tehtiin geenikartoitus. Tutkijat pitivät D-vitamiinin puutteen rajoina 75 tai 50 nmol/l.

D-vitamiinin puutteeseen liittyi kolme tavallista geenimuunnosta, jotka osallistuvat kolesterolin ja D-vitamiinin aineenvaihduntaan sekä niiden kuljetukseen eri puolille elimistöä. Mitä useampi tällainen geenimuunnos ihmisellä oli, sitä suurempi oli D-vitamiinin puutoksen (matala S-D-25) todennäköisyys.

Uusi ajattelumalli D-vitamiinin käyttöön hoidossa

Lääkäreiden tulee suhtautua aivan uudella tavalla D-vitamiinin puutokseen ja sen hoitoon, sanovat tutkijat. Tähän astihan lääkäriyhdistykset (Suomessa Duodecim) ja viranomaiset ovat vakuutelleet, ettei länsimaissa enää esiinny vitamiinien puutostiloja. Tämä käsitys on osoittautunut täysin virheelliseksi. Etenkin D-vitamiinin puutetta esiintyy paitsi Pohjolassa myös aurinkoisilla alueilla, kuten Yhdysvaltain Kaliforniassa, Italiassa, Serbiassa, Qatarissa, Costa Ricassa ja Brasiliassa. Suomessa 90 % ihmisistä potee  puutosta, elleivät he ota D-vitamiinia vähintään 50 mikrogrammaa päivässä.

"On mahdollista, että nämä tulokset selittävät, miksi jotkut ihmiset saavat hyvän vasteen D-vitamiinivalmisteista (S-D-25 suurenee hyvin), kun taas toiset eivät saa vastetta”, sanoo tohtori Thomas Wang, yksi konsortiumin tutkijoista. Hän toimii sydänlääkärinä (kardiologina) Bostonissa Massachusetts General Hospitalissa. "Meidän on tutkittava, vaikuttavatko geenimuunnokset myös siihen, kuinka ihmiset muodostavat D-vitamiinia auringonvalosta ja onko näillä geenimuunnoksilla osuutta D-vitamiinin puutteeseen liittyvissä kroonisissa sairauksissa”, Wang lisää.

Parhaillaan on tekeillä laaja tutkimus nimeltään Vitamin D and Omega-3 Trial (VITAL), jota Yhdysvaltain terveysvirasto rahoittaa. Siihen osallistuu 20 000 amerikkalaista miestä ja naista, ja on tarkoitus selvittää, mikä vaikutus on päivittäisellä 50 mikrogramman (µg) D-vitamiiniannoksella ja omega-3-rasvahappolisällä sydäntautien, aivohalvauksen ja syöpätautien riskiin. Toisessa tutkimuksessa – Thiazolidinedione Intervention with Vitamin D Evaluation (TIDE) – selvitetään D-vitamiinilisän vaikutusta sydäntauteihin tyypin 2 diabeetikoilla, jotka käyttävät rosiglitatsoni- ja pioglitatsoni-nimisiä lääkkeitä. Tosin tämän tukimuksen kohtalo on vaakalaudalla, sillä Yhdysvaltain senaatissa on vaadittu TIDEn keskeyttämistä rosiglitatsonin sivuvaikutusten vuoksi.

Endokrinologi ja D-vitamiinitutkija Roger Bouillon (Leuvenin katolinen yliopisto, Belgia) kirjoittaa Lancetin pääkirjoituksessa mm.: “Tämänpäiväiset tulokset selittävät vain osittain suuria eroja, joita eri ihmisten D-vitamiinistatuksessa esiintyy. Ei myöskään tiedetä, vaikuttavatko nämä geeneistä johtuvat erot D-vitamiinin puutteeseen liittyviin tauteihin. Niinpä näillä tuloksilla ei liene suurtakaan merkitystä taistelussa D-vitamiinin puutosta vastaan. Tarvitsemme lisää tutkimusta selvittääksemme mekanismeja, jotka ovat syypäänä D-vitamiinin puutepandemiaan ja ennen kaikkea tarvitsemme strategian korjataksemme tämän vakavan maailmanlaajuisen puutostilan.

Uusi tutkimus ja tohtori Wangin haastattelu ovat herättäneet suurta kiinnostusta ja ne on julkaistu kymmenillä  nettisivustoilla, esimerkiksi Health Cosmo 10.6.2010