Geenitutkijat: Diabetes ja unihäiriöt

Geenitutkijat ovat löytäneet yhteisiä geenivirheitä unihäiriöiden ja tyypin 2 diabeteksen välillä. Työryhmään kuuluu myös suomalainen professori Leena Peltonen-Palotie.

Professori Mark McCarthyn työryhmä (Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism, Oxford University) analysoi 35610 eurooppalaista syntyperää olevan henkilön genomin selvittääkseen diabeteksen riskiä. Tutkijat havaitsivat, että jokainen MTNR1B-geenin mutaatio lisäsi riskiä yhdeksän prosenttia. Kaksi muuta tutkimusta on vahvistanut nämä tulokset. Työryhmään kuuluu myös suomalainen professori Leena Peltonen-Palotie, joka johtaa Wellcome Trustin Sanger Instituten geenitutkimusyksikköä, kirjoittaa The Guardian.

Genomilla tarkoitetaan organismin koko perintöainesta, joka on koodattu DNA:han. Se sisältää geenien lisäksi ne DNA-ketjun osat, jotka eivät koodaa valkuaisainesynteesiä. Kenen tahansa ihmisen genomi voitaneen kartoittaa noin kuuden vuoden kuluttua 1000 dollarin maksua vastaan, arvioivat geenitutkijat. Testi on mahdollista tehdä heti syntymän jälkeen, jolloin nähdään mitä mahdollisia sairausgeenejä henkilössä on.

Ensimmäinen koko genomin kartoitus tehtiin Yhdysvaltain terveysviraston entiselle biologille ja sittemmin ihmisen genomin kartoittajalle Craig Venterille, 62. Toisena ihmisenä maailmassa analysoitiin professori James Watsonin genomi, ja se julkaistiin 27.4.2008 Naturessa. Watson kuvasi 1953 yhdessä Francis Crickin kanssa DNA:n kaksoiskierteen, ja he saivat siitä hyvästä Nobelin palkinnon.

Watsonin genomissa havaittiin monia geenivirheitä, jotka altistavat vakaville sairauksille, muun muassa leukodystrofialle ja retinitis pigmentosalle, mutta Watson ei ole niihin sairastunut, koska hänellä on vastaavasti useita geenivirheitä tasapainottavia vitageenejä, kirjoitti The Guardian 17.4.2008. Nyttemmin monen muunkin ihmisen koko genomi on kartoitettu.